Tri šteneta zlatnog retrivera pomogla nauci da razotkrije srčanu bolest od koje umiru i ljudi

Čovekov najbolji četvoronožni prijatelj pas pokazao se izuzetno važnim u proučavanju smrtonosne bolesti srca. Tim sa Državnog univerziteta Severne Karoline identifikovao je genetsku mutaciju koja je karakterističan znak da postoji hipertrofična kardiomiopatija kod zlatnih retrivera. Iako je bolest retka kod pasa, otkriće bi uskoro moglo proširiti znanje medicinskih stručnjaka o životno ugrožavajućoj srčanoj bolesti koja je mnogo češća kod drugih sisara, pogotovo ljudi.

Preporučujemo

Šta je hipertrofična kardiomiopatija

Hipertrofična kardiomiopatija (HCM) pogađa približno jednu od 500 osoba i rezultat je genomskih mutacija. HCM zadebljava mišić leve komore srca što rezultira značajnim smanjenjem cirkulacije krvi bogate kiseonikom. Iako polovina pogođenih ne pokazuje tipične kliničke znake ovog zdravstvenog problema, njegove komplikacije: nepravilan srčani ritam, zgrušavanje krvi, pa čak i srčana insuficijencija, iznenada se mogu pogoršati i postati fatalne po neke pacijente.

HCM je još opasniji za životinjske vrste: mačke imaju šansu od jedan prema sedam da budu nosioci bolesti, a verovatnoća od obolevanja HCM povećava se na jedan prema četiri za neke porodice svinja i rezus makakija. Iako se bolest ranije smatrala retkom kod pasa, autori nedavne studije objavljene u časopisu Circulation: Genomic and Precision Medicine pronašli su genomski marker HCM kod pasa.

"Ovo je prva genetska varijanta koja objašnjava HCM mimo ljudi i mačaka. I dok je ona specifična za zlatne retrivere, ujedno je i prva opisana kod bilo koje rase pasa", objavio je koautor studije i veterinar Viktor Rivas.

Sličnost gena TNNI3 kod pasa i ljudi

Stručni tim fokusirao se na cele sekvence genoma tri šteneta zlatnog retrivera iz istog lega, mlađa od dve godine, koji su doživeli iznenadnu smrt usled bolesti srca. Podaci su zatim upoređeni sa rođacima u njihovom porodičnom stablu, zajedno sa sekvencama preko 2.500 nesrodnih pasa iz više rasa, vukova i kojota. Analiza je na kraju istakla jednu varijantu prisutnu u genu poznatom kao kardijalni troponin-I, ili TNNI3. Kada su u pitanju ljudi, TNNI3 mutacije su dokazane veze između HCM u ranom uzrastu i iznenadne smrti.

Dalja ispitivanja su otkrila da je TNNI3 mutacija kod zlatnog retrivera autosomno recesivna. To znači da svaki roditelj mora posedovati isti gen da bi se bolest manifestovala kod potomaka. Iako su roditelji troje štenaca bili kardiovaskularno zdravi, njihove kopije mutacije su uticale da se ona manifestuje u sledećoj generaciji.

Trenutno se TNNI3 marker primenjuje samo na zlatnim retriverima, ali će se otkriće ubrzano koristiti u praćenju zdravlja ove popularne rase pasa, kako bi HCM postala još ređa zdravstvena tegoba.

Rivas je napomenuo da bi preklapanje genomskih varijanti kod ljudi i zlatnih retrivera bilo veoma značajno po javno zdravlje stanovništva. Kako podvlači autor studije, sličnosti slučajeva kod ljudi i zlatnih retrivera sa TNNI3 varijantama su fascinantne i mogle bi dovesti do translacionih studija koje koje mogu oblikovati naše razumevanje mehanizama bolesti i na kraju koristiti ljudima sa sličnim mutacijama“, rekao je Rivas.

(Telegraf.rs/Popsci)